پاورپوينت با عنوان پروفایل ژنی قبل بارداری

پاورپوينت با عنوان پروفایل ژنی قبل بارداری

پاورپوينت با عنوان پروفایل ژنی قبل بارداری

پاورپوينت با عنوان پروفایل ژنی قبل بارداری 

 

در فرمت پاورپوينت . 26 اسلايد قابل ويرايش

 

پروفایل ژنی قبل بارداری نوعی ازمایش ژنتیکی برای تعیین احتمال حامل بودن والدین برای بیماری های قابل توارث قبل از اقدام به بارداری می باشد.

این آزمایش به مشاوران ژنتیک و متخصصان کمک می کند تا میزان ریسک صاحب فرزندی معلول بااختلالات ژنتیکی شدن را برای والدین مشخص کند و با راه حل های منحصر به فردی برای هرکدام از زوجین بر اساس موقعیت خاص ان ها  پیشنهاد کند.

هدف از انجام این آزمایش چیست و به چه کسانی پیشنهاد می شود؟

-تمام زوج هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند و تمایل دارند بدانند که ریسک انتقال اختلالات ژنتیکی( که در پنل ذکر شده )به فرزندشان چقدر می باشد.

-زوجین نابارور که می خواهند از گامت اهدا استفاده کنند (که در این شرایط فرد اهدا کننده با این آزمایشات از نظر ناقل بودن برای نقص ها و بیماری های قابل توارث به  گامت مورد بررسی قرار می گیرد و اگر فرد اهدا کننده نیز دارای بیماری مغلوب باشد ازمایش بر روی والد دیگر باید انجام شود تا ریسک واقعی توارث و انتقال بیماری بررسی گردد.)

 چه بیماری هایی در این پنل بررسی می گردد؟

پنل پروفایل ژنی قبل بارداری شامل:

-345 بیماری ارثی، 318 بیماری اتوزومال مغلوب و 27 بیماری وابسته به کروموزوم جنسی x

-320ژن

-32749 موتاسیون های گاه به گاه

در بیشتر موارد ناقلین بدون علایم می باشند و قشر کثیری نیز از موقعیت ناقلین در خانواده خود آگاه نیستند و زمینه خانوادگی و توارثی خود را برای آن بیماری را نمی دانند.

در مورد بیماری های مغلوب  وابسته به کروموزوم x فقط از طریق زنان قابل انتقال می باشد برای مابقی بیماری های  مغلوب ریسک انتقال بیماری به فرزندان از طریق دو والد پدر و مادر وجود دارد.